2．遺伝性視神経症

遺伝性視神経症にはLeber 遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：LHON）と優性遺伝性視神経萎縮（dominant optic atrophy：DOA）が代表的な疾患として挙げられる。これらの遺伝性視神経症はいずれも細胞内小器官ミトコンドリアの機能不全が原因となって視神経障害を発症すると考えられており，現在ではミトコンドリア視神経症とも呼ばれる。LHON とDOA について，本邦において治療法がないとされてきたわけであるが，近年ヨーロッパにおいて，LHON に対するCoenzyme Q10 誘導体であるイデベノンの有効性が証明され，またDOA に対してもイデベノンを用いた臨床研究が行われその有効性が示唆された。本稿では，LHON，DOA に対してのイデベノン大量投与療法の現状と本邦における試みについて述べるとともに，昨今欧米で試みられている遺伝子治療についても紹介する。