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Volume 67, Issue 11 （October 2025）

眼科 67巻11号（2025年10月発行）

Japanese English

特集遺伝性網膜疾患の最新情報

１　わが国の遺伝性網膜疾患の現状池田康博 ¹ ¹宮崎大学医学部眼科学キーワード：遺伝性網膜ジストロフィ , 遺伝子治療 , 遺伝学的検査 , ガイドライン , レジストリ Keyword: 遺伝性網膜ジストロフィ , 遺伝子治療 , 遺伝学的検査 , ガイドライン , レジストリ pp.1133-1137

発行日 2025年10月5日 Published Date 2025/10/5

DOI https://doi.org/10.18888/ga.0000004412

PDF(464KB)

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

RPE65関連網膜症に対する遺伝子治療が保険収載された2023年を境に，わが国における遺伝性網膜疾患，特に遺伝性網膜ジストロフィ（inherited retinal dystrophy：IRD）という疾患に対する認識が眼科医だけでなく患者においても変わりはじめたと言って良いだろう。並行して遺伝学的検査が保険収載されたことを含め，転機の年となった。遺伝子治療や遺伝学的検査についての詳細は他稿に譲るとして，本稿ではその周辺の出来事を紹介したい。