遺伝性視神経症

遺伝性視神経症は，Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：LHON）と顕性（優性）遺伝性視神経萎縮症（dominant optic atrophy：DOA）に分類される。これらの疾患はいずれも細胞内小器官ミトコンドリアの機能不全が原因となって視神経障害を発症すると考えられており，ミトコンドリア視神経症とも呼ばれている。本稿では，これら2疾患について，最新の知見を交えながらわかりやすく解説する。