乳癌

乳癌におけるゲノム医療は，がんゲノムプロファイリングの臨床導入以外にも，HER2 遺伝子増幅，BRCA1/2 遺伝子変異についてすでに臨床で行われてきている。BRCA1 あるいはBRCA2遺伝子の生殖細胞系列病原性変異を有する場合，遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）とよばれ，乳癌の生涯発症リスクが高いことから，MRIによるスクリーニングも勧められる。一方で乳腺エコーについてはその感度に限界があることも事実である。本稿では乳癌におけるゲノム医療と画像診断，特に乳腺エコーについて概説する。