骨系統疾患国際分類（命名法）の改訂

On the revision（2019）of “Nosology and classification of genetic skeletal disorders”

は じ め に

　骨系統疾患の分類・命名法，いわゆる国際分類が改訂された^1）．前回（2015年）の改訂^2）以来4年ぶりの改訂である．1970年発表の初版^3,4）から数えて第10版になる．

　この国際命名法は，はじめ1969年に欧州小児放射線学会の後援下に，Pierre Maroteauxが発起人となってパリで行われた会議に集まったグループによって作成されたものである．グループのメンバーはHerbert J. Kaufmann, Kazimierz Kozlowski, Frederic N. Silverman, Jürgen W. Spranger，そしてMaroteauxであった．本命名法の発表当初の意図は，混乱していた当時の骨系統疾患の用語，疾患名の標準化であった^3）．当初，「1つの命名法の試案」（a nomenclature）として発表された本命名法であるが，時の試練のなかで次第にその優秀さが広く認められ，権威あるものとなっていった．1993年から，世界の骨系統疾患の専門家の集う学会，International Skeletal Dysplasia Meetingが開催されるようになると，隔年で開かれるこの学会の隔回ごと，すなわち4年ごとにワーキンググループをつくって議論して，学会で公表されることとなった．1999年にInternational Skeletal Dysplasia Society（ISDS）が設立されると，ISDS Nosology Committee，もしくは “nosology group” と称する指名されたメンバーがInternational Skeletal Dysplasia Meetingの際に集まって改訂を行うことになった．