1．整形外科領域のゲノム解析

Genomic study in orthopedics

は じ め に

　ヒトゲノム解析の技術の発達，とりわけ，次世代シーケンサーと総称される，DNAシーケンサー（DNAの塩基配列を決定する器械）の解析能の爆発的な向上により，パーソナルゲノム時代が到来した．個人のゲノムの情報を生活に活用する時代である．各個人のゲノム情報を現実的な価格（5～6万円）と時間（3～4週間）で，誰でも手に入れることができるようになり，個別化医療（personalized medicine），精密医療（precision medicine）といった，個人のゲノムの情報を基にした医療が，さまざまな領域で展開され始めている．これに対応して，医学のさまざまな領域でゲノム解析がすすんでいる．整形外科領域も例外ではない．

　整形外科領域のゲノム解析は，① 骨系統疾患（骨形成不全症，軟骨無形成症など）や結合組織疾患（Marfan症候群やEhlers-Danlos症候群など）などの単一遺伝子病（monogenic disease），② 多因子遺伝病（polygenic disease），いわゆるcommon disease，生活習慣病，③ 骨軟部腫瘍，などの分野ですすんでいる．本項では，骨系統疾患と整形外科のcommon diseaseにおけるゲノム解析について述べる．