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Orthopedic Surgery Volume 74, Issue 6 （May 2023）

臨床雑誌整形外科 74巻6号（2023年5月発行）

Japanese English

特集変形性関節症の診断と治療――保存的治療から再生医療まで

Ⅰ章．変形性関節症に関する基礎研究

3．変形性関節症の原因遺伝子研究 -――現状と今後の課題 Genetic study of osteoarthritis：present and future 池川志郎 ¹ S. Ikegawa ¹ ¹骨系統疾患コンソーシウム/理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム ¹Japanese Skeletal Dysplasia Consortium/Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences（IMS）, Tokyo キーワード： OA , genome , skeletal dysplasia , polygenic disease , genome-wide association study Keyword: OA , genome , skeletal dysplasia , polygenic disease , genome-wide association study pp.511-515

発行日 2023年5月25日 Published Date 2023/5/25

DOI https://doi.org/10.15106/j_seikei74_511

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はじめに

　変形性関節症（OA）は，関節軟骨をはじめとする関節構成体が変性，機能不全を起こす退行性疾患である．原因としては，原因不明の特発性OAと骨系統疾患などの先天性疾患やスポーツ障害など外傷に続発する二次性OAに大別される（表1）．特発性OAは，もっとも頻度の高い骨関節疾患で，全世界の医療上の大きな課題である．以下本稿では，OAとは特発性OAをさすものとする．わが国での研究を中心に，OAの原因解明に対する遺伝子解析研究の現状と今後の課題について考えてみたい．