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関連基礎知識
骨系統疾患の国際分類(Nosology of genetic skeletal disorders)の改訂
On “Nosology of genetic skeletal disorders, 2023 revision”
池川 志郎
1
S. Ikegawa
1
1骨系統疾患コンソーシウム
1Japan Skeletal Dysplasia Consortium
キーワード:
skeletal dysplasia
,
classification
,
nosology
,
gene
,
phenotype
Keyword:
skeletal dysplasia
,
classification
,
nosology
,
gene
,
phenotype
pp.893-897
発行日 2023年7月1日
Published Date 2023/7/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_seikei74_893
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は じ め に
骨系統疾患の分類・命名法,いわゆる国際分類(現在の正式名称は “Nosology of genetic skeletal disorders”)の改訂版が発表された1).前回(2019年)の改訂2)以来,4年ぶりの改訂である.1970年発表の初版3)から数えて,第11版になる.改訂は,当初は不定期であったが,現在は1999年に設立されたInternational Skeletal Dysplasia Society(ISDS)4)の中の “nosology group” のメンバーが,原則4年ごとに行っている5).
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