1．Turner症候群

　1938年にHenry Turner^1）が，翼状頸や外反肘などの身体奇形と低身長，性腺発育不全を伴った7例の女児を報告し，以後，これらの四つの症状を呈するものをターナー症候群と称し，外表奇形が揃わず，性腺発育不全と尿中ゴナドトロピン高値を示す例は性腺形成不全（gonadal dysgenesis）と呼ばれてきた．しかし，染色体を基調に本症候群は見直されるようになり，基本的にはY染色体成分がないもので，一つのX染色体の短腕の欠損（X染色体短腕モノソミー）と二次性徴の不全が認められれば，広くターナー症候群と呼ばれているのが現状である．

　ターナー症候群の発生頻度は，女子の約2,500名に1名で比較的頻度が高い疾患である^2）．また，全妊娠の約15％は自然流産に至り，その約半数は染色体異常である．さらにその自然流産胎児の約20％は45,Xの核型を示すことなどから，Xモノソミーは強い致死作用をもち，最終的に出生に至るのは300例中1例と考えられている^3）．