特集 日常診療で内分泌疾患を見逃さない！
代表的内分泌疾患
【性腺疾患】
Turner症候群，Klinefelter症候群—月経不順や小精巣を見逃さない！
中尾 佳奈子
1,2
,
長谷川 行洋
1
1東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科
2国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
キーワード：
性染色体異常症
,
原発性性腺機能低下症
,
Turner症候群
,
Klinefelter症候群
,
トランジション
Keyword:
性染色体異常症
,
原発性性腺機能低下症
,
Turner症候群
,
Klinefelter症候群
,
トランジション
pp.1450-1453
発行日 2021年8月10日
Published Date 2021/8/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402227775
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Point
◎表現型に幅があるため，まずは疑うことが重要である．
◎臨床徴候だけでは診断できず，確定診断には染色体検査が必要である．
◎合併症の適切なスクリーニングと早期介入が重要である．
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