5．慢性骨髄性白血病（疑い）

　本症例で疑われる，慢性骨髄性白血病（chronic myelogenous leukemia：CML）は，フィラデルフィア（Ph）染色体を伴う造血幹細胞レベルの異常による白血病である．Ph染色体は9番染色体と22番染色体の相互転座の結果生ずる染色体で，CMLの95％以上の症例に検出される．また，急性リンパ性白血病（acute lymphocytic leukemia：ALL）の15～30％（小児ALLでは約5％），急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）の1％未満の症例にも検出される．このPh染色体が転座によって形成される過程で9番染色体上のc-abl遺伝子はその上流側に切断を生じ，22番染色上のbcr遺伝子と融合し，bcr-abl型のキメラ遺伝子が形成され，BCR-ABL蛋白の恒常的なチロシンキナーゼ活性化によって造血細胞の異常な増殖をきたす．CMLは，慢性期（chronic phase：CP），移行期（accelerated phase：AP），急性転化期（blast crisis：BC）の3病期に分類され，本邦ではこの症例のように，他疾患フォローアップ中の採血や健康診断などを契機に，白血球の増加が認められるが自覚症状の乏しいCPにおいて多く診断される．CPでは，総白血球数の増加とともに，しばしば血小板数増加や好酸球，好塩基球の増加もみられる．身体所見では，脾腫のほか，しばしば肝腫大を呈する．自然経過では，CP（診断後約3～5年間），AP（約3～9ヵ月間）を経て，未分化な芽球が増加してAMLに類似するBCへと進展し，生命予後不良となる．よって，CPの時点から治療を開始し，AP/BCへと病期を進展させないことが重要となる．