2．がんプレシジョン医療をめざしたリキッドバイオプシー技術の臨床応用

Liquid biopsy for cancer precision medicine

がんの診断のために行われる生検は，これまで主に組織生検が行われてきたが，低侵襲かつがん組織全体の性質を診断しうる新たな診断法として，末梢血中に流れるがん細胞由来のエクソソームや循環腫瘍DNA（circulating tumor DNA：ctDNA）を検出する「リキッドバイオプシー」の臨床応用が急速に期待され始めた．がん細胞のアポトーシスなどにより血中に放出されるがん由来のゲノムであるctDNAの存在は，70年ほど前から知られていたが，近年digital PCRや次世代シーケンサー（NGS）の精度が向上し，血漿中のごく微量なctDNAを検出することができるようになり，その臨床応用への期待が一挙に高まってきた．当研究室において消化器癌を対象に行われているNGSを用いたリキッドバイオプシーのfeasibility studyでは，ctDNAの臨床的意義を示唆する結果が得られている．しかし米国臨床腫瘍学会と米国病理学会の共通の見解として，ctDNAの定量性についてはいまだ課題があることが報告されている．一方EGFRチロシンキナーゼ阻害薬の適応を決めるためのコンパニオン診断薬として，リキッドバイオプシーによるEGFR T790Mの定性診断が実用化（保険収載）されるなど，リキッドバイオプシーの臨床導入は今後も拡大していくものと予想される．