先天性脛骨欠損症に対する小児期下肢再建治療 -――成人に達した2例から工夫された現在の方法

Experience over twenty years of reconstruction treatment for congenital absence of tibia

は じ め に

　先天性脛骨欠損症（congenital absence of the tibia：CAT）は生下時に脛骨の不完全あるいは完全な欠損を示し，時に足部足趾や大腿骨に及ぶ場合もある，胎生期に生じる形成不全である．発生頻度は非常にまれな疾患で，100万出生あたり1例と推定されている^1）．欠損の程度もさまざまで^2），完全欠損から残存程度によるJones分類^3）がよく知られている（図1）．

　乳幼児期からの下肢再建手術が必要となるが，初期手術の後も成長性変形への矯正手術，脚長不等増加への骨延長術を繰り返し行い^4）ながら成長期を乗り越えている．かつては乳児期切断術の対象とされたが，創外固定法が導入されてから20年を超え，下肢形成不全への治療の考え方も大きく変化した^5,6）．

　本稿では，成人に達したCAT 2例の経過およびその経験から工夫された現在の方法について述べる．