血管石灰化を伴う内頸動脈狭窄症をきたした家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症の1例

症例は73歳男性で、球後性視神経炎で入院時にカルシウムの軽度高値を認めた。右手の腫れ、筋力･感覚低下を自覚し、変形性頸椎症による頸髄症と診断された。左半身麻痺、失語、構音障害で受診した。左内頸動脈狭窄症を指摘され、内膜剥離術を施行した。高カルシウム血症が持続し、原因精査目的で受診した。血清カルシウムは軽度高値であったが、薬剤の内服はなかった。血中MgとiPTHは正常で、活性型ビタミンDも正常であった。FECaは0.01以下で、家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症(FHH)を強く疑った。長男も同様でFECa低値で低カルシウム尿性高カルシウム血症を認め、家族集積性があり最終的にFHHと診断した。