膠原病の疾患感受性遺伝子はどこまでわかったのか

ヒトゲノム配列が決定し、遺伝子多型に関する公共データベースが整備され、疾患感受性遺伝子解析の基盤が整うとともに、ゲノムワイド関連解析は大規模化し、数十万を超えるマーカーでゲノム全体を網羅し、サンプル数は数千以上となっている。ゲノム配列の多様性の理解が進み、一塩基多型(SNP)とコピーナンバー多型(CNP)とが、疾患関連遺伝子多型の解析標的として着目されている。疾患関連遺伝子多型として、関節リウマチにはPADI4のSNP、CCL3L1のCNPが、全身性エリテマトーデスにはC4、FCGR3のCNPが、両疾患に共通の多型には、PTPN22、IRF5のSNPが報告されている。