Cell Tech Eye 日本人ゲノム参照配列とバリエーションデータベースの必要性

次世代シークエンサー（next generation sequencer；NGS）の技術革新には目を見張るものがある．現在市販されている最新のNGSを用いれば，1週間あまりで，5,000億塩基対（500Gb）程度のゲノム配列情報を取得することができる．NGSから得られるデータは，75〜100塩基程度のショートリードが膨大な数が得られることが特徴である．ゲノム医学研究においては，これらの膨大な情報から高精度にゲノム配列の変化を検出することが重要で，ゲノムバイオインフォマティクスの果たす役割が飛躍的に大きくなってきている．また，NGSから得られるデータについては，一定の割合でエラーを伴うことが課題であったが，最近は精度の点でも改善されてきており，エラーに対する配慮は必要であるものの，医学研究に応用することが十分可能なレベルに到達している．