合併増大号 今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて
腫瘍
Peutz-Jeghers症候群およびCowden症候群についての必修知識
小林 佑介
1
1慶應義塾大学医学部産婦人科学教室
pp.104-110
発行日 2022年1月10日
Published Date 2022/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210570
- 有料閲覧
- 文献概要
- 1ページ目
- 参考文献
●Peutz-Jeghers症候群は，がん抑制遺伝子STK11/LKB1を原因遺伝子とし，消化管の過誤腫性ポリポーシスと粘膜皮膚色素沈着が特徴であり，子宮頸がんを引き起こすことがある．
●Cowden症候群は，がん抑制遺伝子PTENを原因遺伝子とし，消化管ポリポーシス，皮膚粘膜病変，精神症状を呈することが特徴で，子宮体がん，乳がん，甲状腺がん，大腸がん，腎細胞がんが発生しやすい．
●Peutz-Jeghers症候群やCowden症候群など稀な遺伝性腫瘍を見逃さないためにも，日常診療において遺伝性疾患を意識した外表観察や，既往歴や家族歴に関する十分な問診が重要である．
Copyright © 2022, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
