てんかんとナトリウムチャネル変異

Epilepsy and mutations of sodium channel

　ここ数年，複数種のナトリウムチャネルサブユニット遺伝子の変異が続けててんかん患者で報告された。それらのてんかんは，てんかん発作のみを症状とするものから重篤な知能障害を伴うものまでを含む。ナトリウムチャネルの異常はてんかんのみならず，心疾患であるLQT症候群^1）や筋疾患の先天性パラミオトニア^2）などでも報告があるが，本稿ではてんかんに絞り論じることとする。