Japanese
English
増大特集 難病研究の進歩
Ⅶ．代謝・免疫
もやもや病
Moyamoya disease
舟木 健史
1
,
峰晴 陽平
1
,
宮本 享
1
Funaki Takeshi
1
,
Mineharu Youhei
1
,
Miyamoto Susumu
1
1京都大学大学院医学研究科脳神経外科
キーワード：
もやもや病
,
RNF213
Keyword:
もやもや病
,
RNF213
pp.484-485
発行日 2020年10月15日
Published Date 2020/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201250
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もやもや病は，内頸動脈終末部が慢性かつ進行性に狭窄し，代償性に異常血管網が形成される脳血管疾患である。近年，血管狭窄部の病理学的特徴や，易出血性もやもや血管の解剖学的特徴が明らかになりつつある。更に，もやもや病感受性遺伝子であるRNF213が同定されたが，発症原因をRNF213のみでは必ずしも説明できず，今後はRNF213プラスαである発症促進ないし抑制因子の特定が必要である。
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