もやもや病

Moyamoya disease

　もやもや病は，内頸動脈終末部が慢性かつ進行性に狭窄し，代償性に異常血管網が形成される脳血管疾患である。近年，血管狭窄部の病理学的特徴や，易出血性もやもや血管の解剖学的特徴が明らかになりつつある。更に，もやもや病感受性遺伝子であるRNF213が同定されたが，発症原因をRNF213のみでは必ずしも説明できず，今後はRNF213プラスαである発症促進ないし抑制因子の特定が必要である。