エーラス・ダンロス症候群

Ehlers-Danlos syndrome

　エーラス・ダンロス症候群は，皮膚・関節の過伸展性，各種組織の脆弱性を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。臨床像，原因遺伝子，生化学的異常に基づき13の病型に分類されている。頻度の高い古典型，血管型，関節型，およびその他の希少病型がある。コラーゲン分子，もしくはその成熟に関わる修飾酵素などをコードする遺伝子の病的バリアントにより発症するが，関節型では原因遺伝子は不明である。重篤な動脈破裂・解離を生じる血管型ではβ遮断薬セリプロロールの有効性が期待されている。