特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム
2．酵素および酵素制御
P450シトクロムオキシドレダクターゼ（POR）
深見 真紀
1
,
緒方 勤
1
Maki Fukami
1
,
Tsutomu Ogata
1
1国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部
pp.382-383
発行日 2005年10月15日
Published Date 2005/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425100435
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P450シトクロムオキシドレダクターゼ（POR）は，ミクロソーム内電子伝達に必須の補酵素である1）。2004年，本遺伝子変異が骨形成異常と男女共通の性分化障害を呈する新たな常染色体劣性遺伝疾患の原因であることが明らかとなった2）。
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