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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 41, Issue 3 （June 1997）

神経研究の進歩 41巻3号（1997年6月発行）

Japanese English

特集 Triplet repeat diseases

ハンチントン病遺伝子領域の遺伝子分布と構造 Transcript map and genome organization of 1-Mb of the Huntington's disease locus on human chromosome 4p16.3 秦野伸二 ^1,2,3 , 池田穣衛 ^1,2 Sinji HADANO ^1,2,3 , Joh-E IKEDA ^1,2 ¹東海大学総合医学研究所分子医学医療研究センター分子神経科学部門 ²科学技術振興事業団，国際共同研究事業，神経遺伝子プロジェクト ³Department of Medical Genetics, University of British Columbia ¹Department of Molecular Neuroscience, Molecular Medicine Research Center, The Institute of Medical Sciences, Tokai University, Bohseidai, Isehara-city ²NeuroGenes, International Cooperative Research Project (ICORP), Japan Science and Technology Corporation (JST), Tokai University of School of Medicine, Bohseidai, Isehara-city キーワード：ハンチントン病 , ゲノム解析 , 転写地図 , 遺伝子構造 Keyword: ハンチントン病 , ゲノム解析 , 転写地図 , 遺伝子構造 pp.418-429

発行日 1997年6月10日 Published Date 1997/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900960

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ハンチントン病（HD）遺伝子を含むおよそ1Mbのゲノム領域（4p16.3）は，高密度に遺伝子が存在する領域であると推定されている。われわれは，HD遺伝子近傍領域にコードされている多数の遺伝子の構造・発現，遺伝子間の相互作用，およびHDとの関連を明らかにするため，HD遺伝子を含むおよそ1Mbの領域に存在する転写配列の分離と解析を行った。HD領域にマップされる627個のcDNAクローンを分離し，これらのクローンの高解像度マッピング，塩基配列および遺伝子の発現と転写方向の解析を行った。その結果，4種類の既知遺伝子（HD，IT11，IT10C3およびADD1）に加えて，少なくとも5種類の新規遺伝子（RES4-22～26）がコードされていることを明らかにした。これらの遺伝子の機能や発現調節などの解析により，ゲノム構造と遺伝子発現，さらに疾患との関連が解明されるものと期待される。

The construction of a transcript map of the terminal region of human chromosome 4p16.3 containing the Huntington's disease (HD) gene will provide clues to a better understanding of the genome organization in HD gene region and possibly shed light on regulatory relationship between genes. Despite the substantial research efforts into the genes of the HD region, a detailed transcriptional map of the area has yet to be published. Morethan 50 genes were predicted to exist in this region. However, to date only 4 transcripts (HD, IT11, IT10C3 and ADD1) have been defined.