筋ジストロフィーの発生機序に関する最近の知見

Recent Concepts in Pathogenetic Mechanism of Progressive Muscular Dystrophy.

はじめに

　進行性筋ジストロフィーは名のごとく，常に筋力低下が進行して止ることをしらない残酷な病気である．筋力低下は筋線維の変性，壊死の結果である．筋線維がなぜ，どのようにして壊死に陥るのか，それはだ未解決のまま残されている．筋線維はまた再生能力がある．進行性筋ジストロフィーも例外ではなく，筋線維が壊死した後には活発な再生がみられる．筋線維がどれだけ変性，壊死しようとも，再生がそれを十分代償すれば，筋力低下は進行しないはずである．再生能力が十分でないのか，あるいは再生を妨げるものがあるのか，進行性筋ジストロフィーでは筋線維の脱落が進んでいく．

　本稿では，なぜ筋が崩壊するのか，その仮説を紹介し，再生との問題，遺伝子との問題について，筋ジストロフィーの中で最も頻度の高いDuchenne型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy，DMD）を中心に述べることにする．