筋ジストロフィーに関する最近の知見（抄録）—ジストロフィンを中心として

Recent advance in muscular dystrorhy research with special emphasis on dystrophin.

I．はじめに

　筋ジストロフィーのうちデュシャンヌ型（Duchennemuscular dystrophy，DMD）は最も代表的な遺伝性，進行性筋萎縮症である。DMDおよびそれとallelicな疾患であるベッカー型筋ジストロフィー（Becker musculardystrophy，BMD）はX染色体劣性遣伝性疾患であり，したがって発症者はほとんど男性であり，新生男児3,500人に1人とされている。またその1/3は家族歴がなく新たな突然変異によって生じたものと考えられており，突然変異率が異常に高いのも特徴である。

　DMD/BMDに関するKunkelを中心とする最近の分子遺伝学的研究は，"reverse genetics"の最も輝かしい勝利といわれている。