11 Down症候群に関連した骨髄性白血病

Myeloid leukemia associated with Down syndrome

　Down症候群（Down syndrome：DS）の小児は，DS以外の小児の10〜20倍の頻度で白血病を発症する．生後4年間はAML（acute myeloid leukemia）の頻度が高く，小児AML/MDS（myelodysplastic syndrome）の約10〜20％をDSが占めるとされている．特に，急性巨核芽球性白血病（acute megakaryoblastic leukemia：AMKL）の頻度が高く，非DS児の約500倍の頻度で発症する^2，3）．

　DS児に発症するAMKL（DS-AMKL）では，10〜50％に一過性異常骨髄増殖（transient abnormal myelopoiesis：TAM）の既往があり，赤血球・巨核球の発生・分化に関連する転写因子であるGATA1の変異をほぼ全例で認める．治療に対する反応性は良好である．