RB遺伝子

　網膜芽細胞腫（retinoblastoma；　RB）は乳幼児に網膜から発生する腫瘍である．発症の頻度は出生約2万人に1人と低いが，この腫瘍の解析から癌抑制遺伝子の概念が確立された．1986年に至ってpositional cloningの最初の例として，RBで欠けている遺伝子であるRB遺伝子がクローニングされた^1）．

　RB遺伝子は脊椎動物で共通して見いだされ，構造もよく似ているにもかかわらず，実験動物でのRBの報告はなく，RBはヒト特有の疾患であるらしい．また，正常RB遺伝子を発現するRBは報告がない．一方，RB患者の約14％に骨肉腫，軟部腫瘍などの2次腫瘍がみられ，RB遺伝子の欠失がこれらの発症に関連することが示されている．それ以外に肺小細胞癌，乳癌，前立腺癌など種々の腫瘍にもRB遺伝子の変異がみられる．