今月の主題 糖鎖の異常
病態と糖鎖異常
先天性N―結合型糖鎖転移不全症候群
山下 克子
1
,
大倉 隆司
1
Katsuko YAMASHITA
1
,
Takashi OHKURA
1
1（財）佐々木研究所生化学部
キーワード：
N―結合型糖鎖
,
遺伝病
,
血清糖蛋白質
Keyword:
N―結合型糖鎖
,
遺伝病
,
血清糖蛋白質
pp.33-38
発行日 1995年1月15日
Published Date 1995/1/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542902331
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発生やホルモン作用，蛋白質輸送などに重要な機能を担うN―結合型糖鎖が種々の糖蛋白質で部分欠損している遺伝疾患，先天性N―結合型糖鎖転移不全症候群が発見され注目されている．本症は小脳形成や，肝障害，精神運動発達遅滞，ホルモン異常，骨格異常，血液凝固系異常など特徴的で多面的な臨床症状を示す．わが国で10例，世界中では約120例の報告があるが，欠損酵素はまだ不明である．〔臨床検査39：33-38,1995〕
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