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Volume 62, Issue 7 （July 2020）

眼科 62巻7号（2020年7月発行）

Japanese English

特集網膜色素変性の治療

３　遺伝子治療池田華子 ¹ ¹京都大学医学部附属病院眼科キーワード：網膜色素変性 , 遺伝子治療 , ウイルスベクター , 遺伝子編集 Keyword: 網膜色素変性 , 遺伝子治療 , ウイルスベクター , 遺伝子編集 pp.647-653

発行日 2020年7月5日 Published Date 2020/7/5

DOI https://doi.org/10.18888/ga.0000001724

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参考文献 Reference

網膜色素変性の多くは，単一遺伝子の異常によって起きる疾患である。現在までに，常染色体優性遺伝形式を示す原因遺伝子として30遺伝子，常染色体劣性遺伝形式を示す原因遺伝子として63遺伝子，X染色体遺伝形式を示す原因遺伝子として3遺伝子が報告されている（Retinal Information Network，https://sph.uth.edu/retnet/，2020年4月28日時点）。各遺伝子のなかで複数の場所・種類の変異が原因として同定されており，変異の種類としては3,000種類を超える。さらに，新規の変異が次々と明らかになっている。次世代シーケンスなど，ゲノム配列の解析技術が進歩し，原因遺伝子が明らかにできる割合は上昇したものの，原因遺伝子が特定できるのは，報告により多少の違いはあれ，およそ半数程度の患者にとどまる。