3. 高脂血症関連遺伝子

はじめに

　高脂血症が動脈硬化性疾患の最も重要な危険因子であることは周知の事実であるが，生活習慣の欧米化に伴い高脂血症患者数は増加の一途であり，その病因，病態の解明は極めて重要な課題である．厚生省(現・厚生労働省)特定疾患「原発性高脂血症」調査研究班(北班)では，わが国における原発性高脂血症および関連疾患における病態解析の一環として，遺伝子変異の全国調査を実施し，データベースを作成した¹⁾．本稿では，遺伝子異常の観点から，高脂血症を含めた原発性脂質代謝異常症の病因・病態について概説する．