APRT欠損症

1．APRT欠損症の概要

　APRT（adenine phosphoribosyltransferase）欠損症は常染色体性劣性の遺伝病で，症状は2,8-dihy-droxyadenine（DHA）を主成分とした尿路結石症，腎発育不全，慢性腎不全症などである．APRTはアデニンをAMPに変換する酵素で，この酵素が欠損すると体内にアデニンが蓄積し，アデニンはキサンチンオキシダーゼの作用によりDHAとなる．DHAは極めて難溶の物質であり尿路で結晶化し，結石症や腎障害の原因となる^1）．

　APRT欠損症はわが国からの報告が圧倒的に多い．日本以外ではヨーロッパを中心に約36人の報告があるが，1か国からの報告は10家系に満たない．われわれが診断依頼を受けたものだけでもAPRT欠損症のホモ接合体と診断されたのは73家系，90人である．世界では156人のAPRT欠損のホモ接合体が発表されており，その内120人（約77％）は日本人である．