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Rinsho Kensa Volume 41, Issue 6 （June 1997）

臨床検査 41巻6号（1997年6月発行）

Japanese English

研究

APRT欠損症（タイプ2）に対する遺伝子診断法の検討 Studies on Genetic Diagnosis of Adenine Phosphoribosyltransferase (APRT) Deficiency (type 2) 高尾マユミ ¹ , 坂口恵 ¹ , 園田美百子 ¹ , 後藤潮 ¹ , 井手口裕 ¹ , 小野順子 ¹ , 坂本公孝 ² Mayumi TAKAO ¹ , Megumi SAKAGUCHI ¹ , Mioko SONODA ¹ , Ushio GOTO ¹ , Hiroshi IDEGUCHI ¹ , Junko ONO ¹ , Kimitaka SAKAMOTO ² ¹福岡大学医学部附属病院・臨床検査部 ²福岡大学医学部・泌尿器科 ¹Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Fukuoka University Hospital ²Department of Urology, School of Medicine, Fukuoka University キーワード： APRT欠損症 , 2 , 8―DHA結石症 , 遺伝子解析 , 制限酵素切断法 , DNAシークエンシング Keyword: APRT欠損症 , 2 , 8―DHA結石症 , 遺伝子解析 , 制限酵素切断法 , DNAシークエンシング pp.711-714

発行日 1997年6月15日 Published Date 1997/6/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542903354

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　尿沈渣中に2,8―DHA結晶を認めたAPRT欠損症の患者についてAPRT遺伝子解析を試みた．制限酵素切断法によるスクリーニングおよびDNAシークエンシング法による確認の結果，日本人に最も頻度の高いAPRT^＊J変異と判明した．本症の確定診断には特殊な解析が必要であるが，検査室における本症のスクリーニングには制限酵素切断法は簡便であり，有用であると考えられた．