APRT欠損症

はじめに

　アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（adenine phosphoribosyltransferase；APRT）はプリン代謝の酵素であり，アデニンをPRPPの存在下でAMPに変換する^1）．その欠損症は常染色体性劣性の遺伝病をきたす．ホモ接合体は尿路結石症，腎発育不全，慢性腎不全などの症状を呈する．適切な治療で疾患の進行が防げるため，正しく診断することが重要である．本疾患は特に日本人に多く報告されており^1），日本人では最も頻度の高い病因遺伝子の分布を示す．