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Rinsho Kensa Volume 37, Issue 3 （March 1993）

臨床検査 37巻3号（1993年3月発行）

Japanese English

今月の主題プリン体代謝とその異常

病態

APRT欠損症鎌谷直之 ¹ Naoyuki KAMATANI ¹ ¹東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センターキーワード： APRT欠損症 , DHA結石 , 遺伝子診断 , PCR-ASO法 Keyword: APRT欠損症 , DHA結石 , 遺伝子診断 , PCR-ASO法 pp.287-289

発行日 1993年3月15日 Published Date 1993/3/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542901463

PDF(11298KB)

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（adenine phosphoribosyltransferase；APRT）はプリン代謝の酵素であり，アデニンをPRPPの存在下でAMPに変換する^1）．その欠損症は常染色体性劣性の遺伝病をきたす．ホモ接合体は尿路結石症，腎発育不全，慢性腎不全などの症状を呈する．適切な治療で疾患の進行が防げるため，正しく診断することが重要である．本疾患は特に日本人に多く報告されており^1），日本人では最も頻度の高い病因遺伝子の分布を示す．