遺伝性血管性浮腫（HAE）—病態解明と治療の目覚ましい進歩

Hereditary angioedema: remarkable advances in pathogenesis and treatment

Point

●遺伝性血管性浮腫（HAE）は古くから知られた疾患であるが，近年，病態解明と治療の2つの分野で大きな進歩があった．

●病態解明について，従来知られていた補体C1インヒビター（C1-INH）遺伝子に加えて2000年以降新たな原因遺伝子が次々に明らかにされた．

●治療法についてもここ数年目覚ましい進歩があった．発作の治療と発作の予防，いずれについても画期的な薬剤が相次いで登場している．

●これらの進歩を踏まえて，2023年に日本補体学会の「遺伝性血管性浮腫（HAE）診療ガイドライン」が4年ぶりに改訂された．