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Rinsho Kensa Volume 64, Issue 10 （October 2020）

臨床検査 64巻10号（2020年10月発行）

増刊号がんゲノム医療用語事典

7.解析（バイオインフォマティクス）に関する用語谷嶋成樹 ¹ ¹三菱スペース・ソフトウエア株式会社関西事業部バイオメディカルインフォマティクス開発部キーワード：バイオインフォマティクス , バイオインフォマティシャン , likely pathogenic/pathogenic , likely benign/benign , uncertain significance , ホットスポット , VNTR , RFLP , ベースコール , basecall , マッピング/アライメント , 変異コール , アノテーション , キュレーション , FASTQ形式 , SAM/BAM形式 , エラー率 , quality score , read depth , coverage , 平均read depth , SNV , SNP , VUS , CNV , CNA , データベース , CIViC , OncoKB , JAX CKB , CANCER GENOME INTERPRETER , ClinVar , COSMIC , UniProtKB , MGeND , アリル頻度 , LOH , マイクロサテライト不安定性 , MSI-H , mutation rate , somatic UPD Keyword: バイオインフォマティクス , バイオインフォマティシャン , likely pathogenic/pathogenic , likely benign/benign , uncertain significance , ホットスポット , VNTR , RFLP , ベースコール , basecall , マッピング/アライメント , 変異コール , アノテーション , キュレーション , FASTQ形式 , SAM/BAM形式 , エラー率 , quality score , read depth , coverage , 平均read depth , SNV , SNP , VUS , CNV , CNA , データベース , CIViC , OncoKB , JAX CKB , CANCER GENOME INTERPRETER , ClinVar , COSMIC , UniProtKB , MGeND , アリル頻度 , LOH , マイクロサテライト不安定性 , MSI-H , mutation rate , somatic UPD pp.1161-1189

発行日 2020年10月15日 Published Date 2020/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542202483

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参考文献

バイオインフォマティクス

　バイオインフォマティクスは，日本語では生命情報科学と訳される科学技術分野名称である．biology（生命科学）とinformatics（情報科学）の融合分野の意味で“バイオインフォマティクス”（bioinformatics）と称されている．

　バイオインフォマティクスが対象とする領域は，①DNAやRNAの核酸配列解析，②蛋白質の配列類似性解析による機能予測，③遺伝子や蛋白質の発現解析，④細胞の代謝ネットワークやシグナル伝達ネットワークのシミュレーション，⑤蛋白質やRNAなど機能分子の立体構造を解析する構造生物学，⑥それらを解析した情報を集積して新たな知見を得るためのデータベース分野，⑦それらの解析やデータハンドリングに必要なソフトウエア開発など非常に多岐にわたる．