解析（バイオインフォマティクス）に関する用語

ベースコール，マッピング/アライメント，変異コール

■ベースコール（basecall）

　DNAシークエンサーでは，解析対象のDNA配列に塩基の種類ごとに異なる蛍光物質を結合させ，蛍光の波長と強度により塩基を読み取る．例えば，SBS（sequencing by synthesis）法^1）として知られる次世代シークエンサーの塩基決定手法では，一度に数十万〜数億個のDNA断片の塩基配列を読み取ることができる．これらは蛍光強度を示す数値として記録される．一般的に生データ（raw data）と呼ばれるのはこの形式のデータである．

　ここからDNA変異などの解析を行うためには，蛍光強度データをアデニン（adenine：A），チミン（thymine：T），グアニン（guanine：G），シトシン（cytosine：C）のDNA配列データに変換しなければならない．このような，生データからDNA配列データへの変換プロセスをベースコールと称する．一般的に，ベースコールされたデータはFASTQと呼ばれるテキスト形式で保存される．ベースコールに使用するソフトウエアはシークエンスメーカーから提供されることが多い．