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今月の特集1 骨髄不全症の病態と検査
—骨髄不全症と遺伝子異常—血球テロメア長測定の臨床的意義
Telomere length in bone marrow failure syndromes
成田 敦
1
,
高橋 義行
1
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
キーワード：
テロメア
,
先天性骨髄不全症
,
先天性角化不全症
,
DC
Keyword:
テロメア
,
先天性骨髄不全症
,
先天性角化不全症
,
DC
pp.761-765
発行日 2020年7月15日
Published Date 2020/7/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542202408
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Point
●再生不良性貧血（AA）を含む骨髄不全症患者ではテロメア長の短縮がみられる．造血ストレスに伴う二次性の変化が原因と考えられている．
●骨髄不全症患者の一部にはテロメラーゼ複合体遺伝子群の変異を有する患者がいる．診断補助としてテロメア長の測定が有用である．
●特徴的な身体症状がみられない不全型の先天性角化不全症（DC）においてはテロメア長の測定や遺伝子診断が必須である．
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