特集 不整脈薬物治療を考える−ガイドライン改定を踏まえて−
識る9
【Expertise】遺伝性不整脈診断up-to-date 診断技術はどこまで進歩したか
江花 有亮
1
,
古川 哲史
2
1東京医科歯科大学医学部附属病院遺伝子診療科
2東京医科歯科大学難治疾患研究所
キーワード:
遺伝性不整脈
,
先天性QT延長症候群
,
Brugada症候群
,
VUS
,
メンデル遺伝形質
,
オリゴジーン形質
,
ポリジーン形質
,
多遺伝リスクスコア
Keyword:
遺伝性不整脈
,
先天性QT延長症候群
,
Brugada症候群
,
VUS
,
メンデル遺伝形質
,
オリゴジーン形質
,
ポリジーン形質
,
多遺伝リスクスコア
pp.648-651
発行日 2021年7月9日
Published Date 2021/7/9
DOI https://doi.org/10.18885/HV.0000000589
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遺伝性不整脈の診療においては,遺伝型に応じた治療・管理が必要となる。本稿では,遺伝子変異の解釈や複雑な遺伝形質の考え方やゲノムワイド関連研究から得られる多遺伝リスクスコアについて,また最後に遺伝カウンセリングについて述べる。
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