わが国における遺伝性鉄過剰症の遺伝子診断

Genetic iron overload syndromes in Japan

わが国の遺伝性鉄過剰症の分子病態も一部で明らかになった．白人の古典型ヘモクロマトーシスであるHFEのC282Yは1人，他にHFEの新規変異の1人が確認された．若年型の遺伝子であるHJVの変異は4家系の8人で確認された．その一部の臨床病型は古典型であった．最近HAMPの変異による若年型が1人確認された．わが国の主な古典型であるTFR2の変異は，5家系の7人で確認された．フェロポルチン病は，SLC40A1の変異が，3家系の4人で確認された．フェリチンH鎖のFTH1の変異による鉄過剰は，1家系の3人が確認されている．多くは常染色体性劣性遺伝であるが，フェロポルチン病とフェリチン異常症は優性である．無セルロプラスミン血症は日本発の特異な鉄過剰症であり補足した．

Background has been partially clarified in Japanese patients with genetic iron overload syndromes.　HFE-hemochromatosis is minor in Japanese (one patient each of C282Y and a novel mutation).　Non-HFE-hemochromatosis include 8 patients with HJV genotype, one with HAMP and 7 with TFR2.　Four of the 8 patients with HJV were affected by classical hemochromatosis.　An autosomal dominant SLC40A1-linked hyperferritinemia (ferroportin disease) was found in 4 patients.　A heterozygous mutation in the H ferritin gene, FTH1, was found in a family with mild iron overload.　Aceruloplasminemia may be one of the universal iron overload syndromes.