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Rinsho Kensa Volume 53, Issue 5 （May 2009）

臨床検査 53巻5号（2009年5月発行）

Japanese English

今月の主題免疫不全症候群と遺伝子異常

免疫不全症の臨床検査

免疫不全症遺伝子解析法の実際大嶋宏一 ¹ , 小原收 ^1,2 Koichi OSHIMA ¹ , Osamu OHARA ^1,2 ¹独立行政法人理化学研究所横浜研究所免疫・アレルギー科学総合研究センター免疫ゲノミクス研究グループ ²かずさDNA研究所ヒトゲノム研究部キーワード：原発性免疫不全症 , 遺伝子解析 , PIDJ(Primary Immunodeficiency Database in Japan) Keyword: 原発性免疫不全症 , 遺伝子解析 , PIDJ(Primary Immunodeficiency Database in Japan) pp.547-552

発行日 2009年5月15日 Published Date 2009/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542101972

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　かずさDNA研究所では，PIDJプロジェクトの一員として，100種類を超える免疫不全症関連遺伝子解析を行っている．解析を迅速に行うために，実験のフローチャートを作成し，途中段階で実験に不具合が生じた場合にはすぐに再解析を開始するなどの工夫だけでなく，PCRダイレクトシーケンシングの効率化などを図っている．本稿では，この遺伝子解析の実際の方法を解説するとともに，得られた解析結果を概説する．