今月の主題 ミトコンドリア病
ミトコンドリア病の臨床検査
ミトコンドリア遺伝子A3243G変異の高感度検出法―Peptide Nucleic Acid-assisted allele-specific Polymerase Chain Reaction法
浦田 美秩代
1
,
栢森 裕三
2
,
濱﨑 直孝
3
Michiyo URATA
1
,
Yuzo KAYAMORI
2
,
Naotaka HAMASAKI
3
1九州大学病院検査部遺伝子検査室
2九州大学病院検査部
3九州大学大学院医学研究院臨床分子医学
キーワード：
A3243G変異
,
ヘテロプラスミー
,
アリル特異的PCR
,
ペプチド核酸(PNA)
Keyword:
A3243G変異
,
ヘテロプラスミー
,
アリル特異的PCR
,
ペプチド核酸(PNA)
pp.66-70
発行日 2005年1月15日
Published Date 2005/1/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100193
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〔SUMMARY〕 ミトコンドリア遺伝子変異のなかで，MELASや糖尿病の原因として知られるA3243G変異の検出は診断的な価値が大きい．A3243G変異は同一細胞内に正常型と異常型が共存しており，しかも，検査材料として使用される末梢血白血球ではその変異率が低いために，測定法としては高感度な方法が望まれている．本稿では，2004年にわれわれが開発したA3243G変異の簡便で高感度な定量法を紹介する．〔臨床検査 49：66-70，2005〕
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