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Rinsho Kensa Volume 49, Issue 1 （January 2005）

臨床検査 49巻1号（2005年1月発行）

Japanese English

今月の主題ミトコンドリア病

ミトコンドリア病の臨床検査

ミトコンドリアDNA全周塩基配列決定―ダイレクトシークエンス法和田結 ¹ , 栢森裕三 ² , 濱﨑直孝 ³ Yui WADA ¹ , Yuzo KAYAMORI ² , Naotaka HAMASAKI ³ ¹九州大学病院検査部遺伝子検査室 ²九州大学病院検査部 ³九州大学大学院医学研究院臨床分子医学キーワード：ミトコンドリアDNA , 全周塩基配列 , 遺伝子多型 Keyword: ミトコンドリアDNA , 全周塩基配列 , 遺伝子多型 pp.59-64

発行日 2005年1月15日 Published Date 2005/1/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100192

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

〔SUMMARY〕　ミトコンドリアには核とは独立した約16kbpの環状DNAが存在する．そのミトコンドリアDNAの様々な変異がミトコンドリア病ばかりでなく，Ⅱ型糖尿病の原因となることも明らかとなっている^1,2)．ミトコンドリア病の主要な病因変異をもたないがミトコンドリア病が強く疑われる場合には，ミトコンドリアDNAの全周塩基配列を調べる必要が生じることがある．また，全周塩基配列を調べることによりミトコンドリアDNAの遺伝子多型を検索することも可能である．〔臨床検査　49：59-64，2005〕