フェニールケトン尿症の1例

A CASE OF PHENYLKETONURIA

I．緒　言

　本症は，1934年Fölling^1）によつて始めて知能障害と皮膚毛髪の色素沈着の異常，時に痙攣等を主要症状とする疾患として記載され，尿中に酸性において塩化第2鉄液を加えると，緑色を呈するフェニール焦性ぶどう酸を発見し，これによつて本疾患の診断は確定する。

　1959年Hsia^2）は世界に報告された症例は約400例に達すると推定しているが，わが国においては1951年台^3）による最初の報告例を始めとし，多数の患者と家系とが知られている。