フェニールケトン尿症の一例—保健婦の立場から

1．はじめに

　フェニールケトン尿症（以下PKUと略す）は，先天性代謝異常のうちで，治療法の確立された疾患の一つである。このPKUは，フェニールアラニンを分解する酵素，すなわち"フェニールアラニン水酸化酵素"の活性の低下あるいは欠除により，フェニールアラニンからチロシンの形成が正常におこなわれないので，フェニールアラニンおよびその誘導体が体内に蓄積（異常増加）され，皮膚の色が白くなったり，毛髪が赤くなったり，知能の発達が遅れたり……などの症状を呈する。しかしこのPKUは，早期に治療を始めることにより，そのような精神的，身体的発育障害を予防できる疾患であり，医学的治療法が確立されていない"精神薄弱"を伴う疾患群の中では，特異な存在である。私達は，大口保健所管内でフェニールケトン尿症の患児に接する機会を得たので，保健婦の立場からここにケースを紹介する。