新生児訪問指導におけるフェニールケトン尿症検査について

フェニールケトン尿症とは

　フェニールケトン尿症は，1934年フェーリングによって初めて報告された，劣性遺伝によってあらわれる疾患であるが，多くの場合精神薄弱を伴う先天性代謝障害のひとつである。

　本症ではフェニールアラニンという成長に不可欠の必須アミノ酸を正常に代謝できないので正常代謝物であるチロジンの生成が認められず，尿中にフェニールアラニンの異常代謝産物であるフェニール焦性ブドウ酸などが排泄される。