特集 肺高血圧症 ガイドラインとニース会議提言を紐解く
Ⅰ．肺高血圧症の定義の変更，病態，診断を紐解く
肺動脈性肺高血圧症遺伝的素因解明の進歩
片岡 雅晴
1
1慶應義塾大学医学部循環器内科
pp.561-569
発行日 2019年11月1日
Published Date 2019/11/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1437200297
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Point
・肺動脈性肺高血圧症（PAH）患者において，BMPR2などの遺伝子変異の有無に基づく治療反応性や予後の差異が明らかになりつつある．
・SOX17やRNF213等の新たな遺伝子変異の存在が，日本人PAH患者でも近年確認されている．
・日本人PAH患者での遺伝的素因の解明は，個別化医療へ向けた取り組みとして重要である．
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