褐色顆粒の出現と小脳皮質病変を伴う進行性ミオクローヌスてんかんの1剖検例

Myoclonus epilepsy with brown pigment and cerebellar cortical degeneration.

I．はじめに

　われわれは臨床的に進行性ミオクローヌスてんかんと診断され，剖検により，歯状核—赤核系，および淡蒼球－視床下核系の変性に加え，中枢神経系の特定部位のastrocyteや，choroid plexus，ependymal cellに，多数の褐色顆粒の出現と，強い小脳皮質変性を特徴とする1例を経験した。同様の症例は，1966年，安楽ら^5）により3剖検例の報告がなされているにすぎない。

　本稿では，われわれの経験した1例の病変分布と褐色顆粒の性状や超微形態像について報告するとともに，これら症例群の進行性ミオクローヌスてんかんにおける位置づけについて考察する。

　We report the postmortem findings of a 28-year-old housewife who was clinically diagnosed as having progressive myoclonus epilepsy and pathologically had the characteristic extraneuronal pigments and the degeneration of the cerebellar cortex as well as of the dentatorublar and pallidoluysian systems.

　There is no family history of neurological and psychiatric diseases. At age 20, she developed asthenic attack of extremities and cerebellar ataxia. Ten months later, epilepsy was suggested by EEG finding and daily administration of diphenylhydantoin (DPH, 200 mg/day) and other antiepileptic drugs was started.