Pelizaeus-Merzbacher病

Pelizaeus-Merzbacher disease

I．はじめに

　Pelizaeus-Merzbacher病（以下P. M. 病と略記）は，遺伝的負因により髄鞘形成不全をきたす疾患であるから，広い意味でleucodystrophiesと総称されている一群の疾患中の1種類である。しかし本疾患はその臨床症状にも病理組織学にも他の種類のleucodystrophiesとは截然と区別できる際立った特徴を持っている。1885年，Dresdenの一鉱泉浴場水浴治療施設の医師であったFr. Pelizaeusが同一家系内3世代にわたって5例の患者が全く同様の症状経過を示して発生していることを見出して，その遺伝歴と臨床徴候とを詳細に報告したが，これが本病発見の端緒となった。

　Recent developments in the study of Pelizaeus-Merzbacher disease has been reviewed, especially on those works done since the publication of the classical review made by Seitelberger in 1970. Electron microscopic investigations have revealed primary abnormalities in oligodendroglial cells and myelin sheath. Biochemical research is indicating inherent deficiency in the synthesis of cerebrosides, especially in the elongation of fatty acid chains. The pathogenesis of this disease appears, therefore, to reside in an inborn error of oligodendroglial metabolism resulting in abnormality and/or failure of myclination.