ミオクローヌスを主症状としたムコ脂質症の1剖検例

An autopsied case of mucolipidosis with neurological manifestation of dyssynergia cerebellaris myoclonica

I．はじめに

　Tay-Sachs病やHurler-Hunter症候群に代表される古典的な脂質蓄積症や酸性ムコ多糖症は近年の生化学的検索により，その欠損酵素や蓄積物質が解明されるとともに，多くの新しい疾患が発見され，新たな分類が試みられている^17,19）。

　しかし一方では、臨床症状，骨変化がムコ多糖症に酷似しているが，尿中にムコ多糖の排泄のない非定型的症例が知られるようになり，1970年SprangerとWidemann^15）は，臨床的，レントゲン学的観点よりムコ多糖症とスフィンゴリピドーシスの中間に，その両者の特徴を示すもの，あるいは両者の移行型としてムコリピドーシス（狭義）という概念を提唱し，これらの非定型例を一括した。したがってこのmucolipidosisなる概念は臨床的観点より出発したものであるので，その中にはその生化学の不明な疾患群も含まれており，今後多く検討されるべき問題を含んでいる^18,19）ので，さらに症例を重ねて検討する必要がある。

　Clinical, pathological, ultrastructural and biochemical findings obtained from an autopsied case of 42-year-old female wirh a storage disease were reported with special reference to mucolipidosis of Spranger and Wiedemann¹⁵⁾. Clinically she showed symptoms suggesting both mucopolysaccharidosis and lipidosis, i.e., gargoyle-like face, dysplasia of lumbar vertebrae (Fig. 2), angiokeratoma of the skin (Fig. 3), neurological symptoms as dyssynergia cerebellaris myoclonica and mental retardation, but no urinary excretion of mucopolysaccharides nor hepatosplenomegaly was proved (Table 1).