家族性運動ニューロン疾患の1家系3剖検例

Familial motor neuron disease: Autopsy report on 3 members in a family

はじめに

　家族性運動ニューロン疾患（家族性MND）または家族性筋萎縮性側索硬化症（家族性ALS）は，現在までに数十家系の報告がある。しかしながら，その剖検所見の検討は比較的稀である。現在までに報告された剖検所見は二つに大別され，第一群は基本的に孤発性または古典型のALSのそれと同一のものであり，第二群は上述の基本病変に付加して後索中間層の脱髄，Clarke細胞の変性と脊髄小脳路の脱髄を伴うものである^10）。本論文では基本的に前者に属する病理所見を示した1家系3剖検例を述べ，従来の報告と比較検討した。

A clinicopathological study was made in 3 cases of familial motor neuron disease. Six males and 5 females, eleven totally affected, were detected within 89 members of a family in 6 generations. Genetic pattern was considered to be of autosomal dominant transmission with a complete penetrance. These patients had predominant affections of the lower motor neuron and only 2 members showed a transient pyramidal signs among 4 precisely evaluated cases.